Subject(s)
Humans , Diagnosis of Health Situation , Health Status Indicators , Health Systems , Public Health/trends , Chile/epidemiology , Population Characteristics , Health Services Needs and Demand , Hospitals, Municipal/organization & administration , Indicators of Morbidity and Mortality , Occupational Health , Private Health Care Coverage , Sanitation/statistics & numerical data , Socioeconomic Factors , State Health Care CoverageSubject(s)
Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Splenectomy/adverse effects , Immunity, Cellular , Antibody Formation , Infections/prevention & control , Infections/epidemiologyABSTRACT
Se presentan 2 casos de síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial uni o bilateral), correspondiente a dos hermanos. El cuadro se caracteriza por trombocitopenia con ausencia de megacariocitos en la médula; leucocitos y aplasia radial uni o bilateral. Pueden asociarse también variadas otras alteraciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de Holt-Oram y de Aase y con la anemia de Fanconi. El 40% de los casos fallecen durante el primer año de vida debido a hemorragias digestivas o del sistema nervioso central
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Female , Musculoskeletal Abnormalities , Thrombocytopenia , SyndromeABSTRACT
Se comunica la experiencia en el tratamiento de 35 pacientes con retinoblastoma, según protocolo elaborado por GOPECH (Grupo Oncológico Pediátrico Chileno) en 1978. Los resultados preliminares se comunicaron en 1984. Este tratamiento combina el uso de Cirugía, Radioterapia, Crioterapia, Fotocoagulación y Quimioterapia. En 1984 se modificó el protocolo, disminuyendo la Quimioterapia de 1 año a 6 meses, excepto en los casos con metástasis. Todos los casos fueron catalogados según la clasificación de Pratt. El porcentaje de sobrevida desde 1978 a la fecha, fue de 78,3%. En aquellos pacientes cuyo diagnóstico fue más precoz, pues se hizo en etapas intraoculares, la sobrevida alcanzó al 91,6%. El tiempo de formulación diagnóstica desde la aparición de los primeros síntomas es aún muy prolongado en nuestro país, con un promedio de 32 semanas. Deberá mejorarse esta situación con una mayor información al público, al médico general y al pediatra, destacándose el valor de la leucocoria y estrabismo, para mejorar los porcentajes de sobrevida. Los resultados apoyan la idea que la Quimioterapia es útil tanto en TU intraoculares, como aquellos con extensión extraocular o metástasis
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Humans , Male , Female , Retinoblastoma/therapy , Clinical ProtocolsABSTRACT
Se analizan las características clínicas y oftalmológicas de un paciente de 6 meses de edad con retinoblastoma trilateral, patología de la cual se han comunicado en la literatura, no más de una veintena de casos. Se efectuó enucleación bilateral, ya que los tumores se apoyaban en el nervio óptico en ambos ojos. Sin embargo, el estudio histopatológico reveló que los tumores eran estrictamente endoculares. Destacamos la ausencia de metástasis. El pinealoma se sometió a radioterapia y quimioterapia, con lo que se logró su involución. El niño tuvo un desarrollo psicomotor y pondoestatural normal. Nueve meses después se reproduce el pinealoma. Esto nos revela que los esquemas actuales de tratamiento de este tumor, son aún insuficientes. Los padres rechazan cualquier otro tratamiento, falleciendo el niño al año y medio de edad con metástasis en la médula espinal y huesos
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Pinealoma/drug therapy , Retinoblastoma/diagnosis , Eye/surgery , Pinealoma/radiotherapySubject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Antineoplastic Agents/therapeutic use , Clinical Trials as Topic/methods , Neoplasms/therapy , Medical Oncology/trends , ChileABSTRACT
Se analizan las características clínicas y hematológicas de 7 RN portadores de EH, 5 de los cuales tenían antecedentes familiares positivos. Los 7 casos presentaron ictericia precoz con ascenso importante de la bilirrubinemia que obligó a usar fototerapia en todos y en 3 a realizar exsanguinotransfusión. Los 7 enfermos presentaron anemia importante que debió tratarse con transfusión de glóbulos rojos. La mayoría de los casos presentó como evolución una forma leve o moderada tal como sucede en la EH diagnosticada más tardíamente. Se acusan los datos de la literatura que coinciden con los hallazgos anotados. Como referencia se analizan otros 29 casos de EH diagnosticados en edades más tardías encontrando el antecedente de ictericia neonatal patológica en el 44,8% lo que sugiere que la hemolisis con manifestaciones clínicas está presente en el período neonatal con mucho más frecuencia de la diagnosticada. Se pone énfasis en que debe investigarse la EH en todos los casos de ictericia neonatal de causa no explicada y especialmente si se acompaña de anemia. Deben investigarse los antecedentes familiares de EH y hacer un estudio hematológico completo que incluya el examen de fragilidad osmótica. El diagnóstico diferencial más importante es con la enfermedad hemolítica por incompatibilidad ABO
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Female , Spherocytosis, Hereditary/blood , Chile , Spherocytosis, Hereditary/therapyABSTRACT
Se describen dos gemelas con síndrome de trombocitopenia asociada a aplasia radial (TAR) que fueron seguidas desde el nacimiento hasta los seis años de edad. Ambas tenían trombocitopenia, alteraciones esqueléticas típicas, reacción leucemoide inicial, eosinofilia medular y disminución de los megacariocitos medulares, pero a diferencia de otros pacientes presentaron una evolución más bien benigna. Los autores no encontraron referencias a este síndrome en gemelos univitelinos, hecho que aparece respaldar la tesis de que el TAR es un problema de origen genético